История вопроса годов, а в России - с 1993 года, но распространение они получили только в последние 10 лет. В 2003 г. Приказ Минздрава РФ рекомендовал делать такие обследования всем беременным женщинам. Сегодня пренатальный биохимический скрининг проводят во всех крупных городах России - правда, не везде на бюджетной основе. Генетик - главный специалист, который поможет женщине точно разобраться в итогах скрининга и понять, что делать дальше.

Каждый из этих факторов очень важен: например, если женщина курит, изменится уровень бета-ХГЧ в ее анализе. А если ей больше 35 лет, риск хромосомных нарушений у будущего малыша возрастает уже в силу маминого возраста. Результаты анализа крови обязательно рассматриваются вместе с данными УЗИ. Особое внимание специалисты уделяют специальным показателям (маркерам), по которым можно подозревать хромосомные нарушения.

В триместре самые важные из них -толщина шейной складки, или воротникового пространства (на сроке до 14 недель она должна быть не больше 2,5 мм) и размеры костей носа. Во 2 триместре в числе маркеров - укорочение бедренных костей, особенности формы головы, расширение почечных лоханок. Правда, нужно помнить, что каждое из этих нарушений может встречаться не только при хромосомных болезнях и эти данные - еще не повод делать окончательные выводы.