Повышение уровня ХГЧ может быть вызвано резус-конфликтом, некоторыми особенностями беременности или ожиданием близнецов. Иногда именно эти факторы становятся причиной попадания в группу риска, хотя утверждать это можно только после того, как будут исключены хромосомные нарушения.

Оценив ситуацию, генетик предложит больше 35 лет; е семье уже рождались де-генетическими болезнями пороками развития; у нее или у мужа есть хромосомные перестройки (их носитель здоров, но ребенок может родиться больным); по результатам УЗИ или биохимического скрининга выявлен высокий риск хромосомных проблем у малыша.

Женщине либо пройти точную инвазивную диагностику, либо дождаться следующего этапа скрининга на сроке 16-20 недель. Рекомендация врача будет зависеть прежде всего от степени риска: если он высок, женщине лучше не отказываться от обследований, хотя окончательное решение в любом случае остается за будущими родителями. Шаг третий: инвазивная диагностика и хромосомный анализ.

Чтобы получить для исследования клетки будущего ребенка из плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови, врачи извлекают их через микроскопический прокол матки под контролем УЗИ. Благодаря этому риск осложнений невелик: около 1-2 %. Получив клетки, врачи исследуют их хромосомный набор. Теперь родители узнают, нет ли у ребенка генетических болезней, почти со 100%-ной точностью и - скорее всего - смогут вздохнуть с облегчением.